Enfermedad RaraAlfonso tiene la enfermedad de Pompe y “sin un diagnóstico precoz no habría superado el año de vida”El Pompe es una de esas enfermedades raras genética cuyo principal síntoma es la debilidad muscular. Empeora con el tiempo y acaba afectando también al sistema respiratorio y cardiaco, como le sucede a Alfonso Peña, de 15 años, que duerme con un respirador y se desplaza en silla de ruedas desde los siete años
Enfermedades rarasFamilias piden un “protocolo” para abordar las epilepsias ligadas a ciertas enfermedades rarasLa Fundación Lukiss, que agrupa a familias con el síndrome y otro tipo de enfermedades raras sin diagnosticar, pide un “protocolo” para tratar las “encefalitis epilépticas o epilepsias extrañas” que aparecen en diversas enfermedades raras. Además, solicitan que se ponga en marcha cuanto antes una Unidad especializada en epilepsias infantiles que centralice el diagnóstico y tratamiento de todos los casos
SanidadRealizan con éxito una cirugía laparoscópica con rayos infrarrojos a una paciente que tenía un colon de casi cinco metrosEl doctor Carlos Ballesta, cirujano bariátrico, pionero en cirugía laparoscópica y director del Centro Laparoscópico Dr. Ballesta, ubicado en el Centro Médico Teknon de Barcelona, junto a su equipo, ha realizado con éxito una cirugía laparoscópica con rayos infrarrojos a una paciente que, en 2020, fue diagnosticada con dolicomegacolon, una de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes
SaludFeder tiene como “prioridad” implantar un Plan de Enfermedades Raras en el País VascoLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) considera prioritario implantar un Plan de Atención a Personas con Enfermedades Raras o Sin Diagnóstico en el País Vasco. Esta es la “principal conclusión” del Foro de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de País Vasco, celebrado el en Bilbao por la entidad y cuyo objetivo era analizar el presente y futuro de la atención a estas personas
SaludUno de cada mil niños padece una enfermedad reumática en EspañaUno de cada mil menores españoles padece una enfermedad reumática, según la Sociedad Española de Reumatología (SER), por lo que la entidad lanzó este lunes una campaña de sensibilización, con la colaboración del ilustrador @Javirroyo. Además, casi la mitad de los niños con enfermedades reumáticas requiere seguir un tratamiento en la edad adulta
Enfermedades rarasUn cuento para niños ‘no verbales’ enseña que “la comunicación es más que palabras”Sonia Zaragoza es la madre de Markel, un niño de 6 años con un trastorno genético (SATB2) que, entre otros síntomas, supone la ausencia total o casi nula del habla. Desde hace unos meses, esta mujer empezó a incubar un proyecto que acaba de eclosionar en un cuento para niños 'no verbales' cuyo protagonista, Mimo, es "un pollito que no puede piar"
Día de Enfermedades RarasEl 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes”El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
Enfermedades rarasEl 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes”El 65% de las enfermedades raras son “graves e invalidantes” y en casi un 50% de los casos afectan el pronóstico vital del paciente. En España, el 75% de los afectados por una patología poco frecuente tienen algún grado de dependencia y más de la mitad precisan apoyo en su vida diaria
DiscapacidadEl síndrome de Dravet, “la ruleta rusa” que amenaza a Emma y a 516 niños en EspañaEmma tiene casi 11 años y rondaba los seis meses de edad cuando sufrió su primera crisis. Poco después le diagnosticaron síndrome de Dravet, una enfermedad poco frecuente provocada por una encefalopatía epiléptica muy severa que, además de retraso cognitivo, provoca crisis epilépticas resistentes a la medicación, generalmente precedidas de fiebre, que pueden desencadenar una ‘muerte súbita’. “Una ruleta rusa” que sus padres quieren combatir con más investigación
SaludArranca un ensayo clínico para niños que sufren un tipo de epilepsias resistentes a fármacos, que utilizará células madresEl Hospital Niño Jesús de Madrid presentó este martes un ensayo clínico pionero en España para niños que sufren un tipo de epilepsia resistentes a fármacos, también conocidas como refractarias de base inmune. Con esta iniciativa, los médicos pretenden abrir una nueva posibilidad terapéutica que se basa en la utilización de las células madre mesenquimales del propio enfermo
ELAProponen un novedoso enfoque para frenar la degeneración neuromuscular en pacientes con ELAUn estudio liderado por el Centro de Biomateriales e Ingeniería Tisular (CBIT) de la Universidad Politécnica de Valencia (UPV), en colaboración con el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) y la Universidad de Zaragoza (Unizar) ha propuesto un novedoso enfoque para frenar la degeneración neuromuscular en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
MedicamentosLa FDA aprueba 55 nuevos medicamentos en 2023 y más de la mitad son huérfanosEl Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
Atrofia muscular espinalLa “magnífica” Sofía traspasa fronteras como “influencer de la positividad” con atrofia muscular espinalSofía Tansella es una niña italiana en silla de ruedas con un carácter jovial, risueño, perseverante y divertido. Esa forma de ser precisamente es la que atrae a miles de personas en redes sociales. Amante de la danza, aprovecha su exposición para mostrar cómo se vive con atrofia muscular espinal y reivindicar una mayor investigación de las enfermedades raras
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
Día del IctusAsí cambia la vida un ictus "en 180 grados" a una mujer que lo sufrió con 39 añosLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el 25% de la población española sufrirá un ictus a lo largo de su vida y cada año se producen en España entre 110.000 y 120.000 nuevos casos de esta enfermedad que le cambió la vida “en 180 grados” a Sonia González. Ella lo padeció hace cuatro años, cuando contaba con 39 años. Ahora es la responsable de los proyectos de inclusión de la Fundación Freno al Ictus
Enfermedad raraLa madre de una niña con síndrome de Kabuki denuncia que estos niños están “infradiagnosticados”Noelia es una niña ‘Kabuki’, como las personas con este síndrome se autodenominan. Cuenta Pilar, su madre, que la pequeña nació con “hipotonía”, bajo tono muscular, y “problemas de coordinación”. Los primeros seis años y medio de la vida de la pequeña fueron un peregrinaje médico en busca de diagnóstico. “Cuando algo no se conoce no se puede diagnosticar”, apunta Pilar
Día Mundial aTTPLa mortalidad de los pacientes con aTTP se reduce gracias a los nuevos fármacosLa mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (aTTP, por sus siglas en inglés), una enfermedad ultra rara de la sangre, se ha reducido de forma significativa gracias a la llegada de nuevos fármacos como ‘caplacizumab’, ya que esta patología sin tratamiento es letal en un 90% de los casos
EnfermerasAfectados por el síndrome de Dravet apoyan la incorporación de la enfermera escolar en todos los colegiosLa Fundación Síndrome de Dravet se sumó este martes a la demanda de la comunidad educativa y del Consejo General de Colegios de Enfermería de España (CGCE) sobre la incorporación de enfermeras escolares a todos los centros educativos, especialmente a los de Educación Especial, a los que acuden gran parte de los menores con esta enfermedad
RetinaLa ONCE y la Fundación Jiménez Díaz investigan sobre distrofias hereditarias de la retinaLa ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto de investigación acerca de las distrofias hereditarias de retina de inicio tardío, con el objetivo de estudiar los aspectos clínicos y moleculares de este grupo de enfermedades